Matšoao a Turner's kapa lefu la Turner-Shereshevsky ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le bakoang ke ho senyeha ha li-chromosome tsa X 'me le hlaha ho basali feela. Boraro-bo-bong ba lipontšo tsa bothata bona ho ea ka Shershevsky bo kenyelletsa bothata ba thobalano, letlalo la pterygoid le phunyeletsa molaleng le ho fokola ha mahlakoreng. Basali ba nang le lefu lena la Turner ba atisa ho ba le mathata le ho hloka matla .
Shereshevsky-Turner Syndrome - mabaka
E le molao, sethala sa Y-chromosome sa monna se na le li-chromosome tse 46 (23). Har'a bona, sehlopha se seng se na le li-chromosome tsa thobalano (XX ho basali kapa XY ho banna). Tabeng ea Turner's Syndrome, e 'ngoe ea lipara tsa X-chromosome ha e felle ka ho feletseng kapa e senyehile. Hantle-ntle sesosa sa liphatsa tsa lefutso tse bakang Turner's syndrome ha lia hlaka hantle, kaha le hoja lefu lena le iponahatsa sethaleng sa tlhaho ea fetal, ha e na lefa.
Boteng ba lefu lena bo tiisoa ke ho hlahloba karyotype, e leng, tlhaloso ea liphatsa tsa lefutso tsa li-chromosome. Lintho tse sa tloaelehang tsa chromosomal li ka hlokomeloa:
- Karyotype ea khale bakeng sa lefu la Turner ke 45X, ke hore, ho hang ha ho na X X chromosome. Karyotype ena e fumanoa ka bakuli ba fetang 50%, 'me ka 80% ea liketsahalo ha ho na chromosome ea ntat'a bona.
- Mosaic - ke hore, tšenyo ea libaka tsa chromosomes e le 'ngoe kapa ho feta ka mofuta oa mebala.
- Ho tsosolosoa ha moralo oa e 'ngoe ea li-chromosomes X: X chromosome ea annular, tahlehelo ea chromosome ea letsoho le khuts'oanyane kapa le lelelele.
Shereshevsky-Turner ea Matšoao - matšoao
Hangata ho lieha ha tsoelo-pele ea 'mele ho bonahala le ha motho a tsoaloa - sena ke bophahamo bo batlang bo le bobebe le boima ba lesea, hape ho ka khoneha ho silafatsa li-joints (li ka hare ka hare), ho ruruha ha maoto le liphaphatha, le ho ba teng ha letlalo la pterygoid molaleng.
Haeba bothata ba Turner's syndrome bo sa fumanoe kapelenyana ka mor'a tsoalo, joale hamorao e bonahala ka sebōpeho sa matšoao a latelang:
- ho lieha ho hola, hangata palo ea kgolo e theoha ka matla ka mor'a lilemo tse tharo;
- chamfered lowered chin;
- molala o mokhutšoanyane, hangata o e-na le marapo a letlalo;
- ho hōla ha moriri o tlaase sebakeng sa occipital;
- sefuba se seholo se arohaneng haholo, ka linako tse ling se senyeha;
- ho hlasela le ho sa tloaelehang sebōpeho sa lefu, lefu le tloaelehileng la tsebe;
- lieha ho kena bocha;
- lesea le sa tsoetseng pele nakong ea bocha (hoo e ka bang lilemo tse 13);
- ho se be teng ha nako ea ho ea khoeling.
Banana ba ka bang 90% ba nang le lefu la Turner ba na le popelo 'me mae a bomme ha a tsoe pele,' me ha a na tšoaetso esita le kalafo ea nako e nepahetseng le phekolo ea hormone e thusang ho felisa ho lieha ha tsoelo-pele ea 'mele.
Ho lieha ho hlaoleloa kelellong hangata ha ho hlokomeloe, le hoja bothata ba ho ba le bothata ba ho ba le bothata bo ka khonehang, 'me hangata mathata a amanang le ho tseba hantle saense e hloka tlhokomelo e eketsehileng.
Shereshevsky-Turner ea Ts'oaetso - phekolo
Sepheo se seholo sa phekolo ka pel'a bothata ba Turner's syndrome ke ho etsa bonnete ba hore khōlo e tloaelehileng le ho natefetsa thobalano ea ngoananyana . Nakong e fetileng lefu lena lea fumanoa 'me phekolo e qala, monyetla o moholo oa ho ntlafatsa boemo ba mokuli.
Bakeng sa sena, pele, phekolo ea hormone e sebelisoa, 'me ka nako ea bocha, hormone e tšehali, estrogen, e kenngoa ho eona.
Ka mor'a ho finyella boroetsaneng, phekolo e kopantsoeng ea li-hormone kapa estrogen le phekolo ea progestin e etsoa.
Ho sa tsotellehe hore nakong ea bakuli ba ka hlaolelang ka tsela e tloaelehileng le ho phela bophelo bo tloaelehileng ba ho kopanela liphate, ba bangata ha ba na litholoana. Bokhoni ba ho beleha ngoana ka tšebeliso ea phekolo e rarahaneng e fumanoa feela ka 10% ea basali ba nang le lefu la Turner's, mme ka karyotype ka mofuta oa mebala.