Lefu la Gaucher ke boloetse bo sa tloaelehang bo futsitseng, bo lebisang ho bokellaneng ka litho tse khethehileng (haholo-holo sebeteng, spleen le bone ea masapo) ea li-deposit tse khethehileng tsa mafura. Ka lekhetlo la pele lefu lena le khetholloa mme le hlalosoa ke ngaka ea Fora Philip Gaucher ka 1882. O ile a fumana lisele tse tobileng ho bakuli ba nang le spleen e atolositsoeng, eo ho eona ho sa kang ha fumanoa mafura. Ka mor'a moo, lisele tse joalo li ile tsa qala ho bitsoa lisele tsa Gaucher, 'me lefu lena, ka ho latellana, le mafu a Gaucher.
Lysosomal mafu a ho boloka
Matšoao a hlaselang (mafu a ho bokella lipids) ke lebitso le tloaelehileng bakeng sa maloetse a mangata a futsanehileng a amanang le ho ferekana ha lisebelisoa tse itseng tsa intracellular. Ka lebaka la bofokoli le ho haelloa ha li-enzyme tse itseng, mefuta e itseng ea lipids (mohlala, glycogen, glycosaminoglycans) ha e arohane ebile ha e ntšetsoe 'meleng, empa e bokella liseleng.
Matšoao a bolaeang ke a sa tloaelehang haholo. Kahoo, e tloaelehileng ho feta tsohle - lefu la Gaucher, le hlaha ka makhetlo a tloaelehileng a 1: 40000. Kakaretso e fanoa ka karolelano hobane lefu lena ke lefa ho latela mofuta oa motlakase oa boithaopo le melokong e meng e koetsoeng e ka hlaha hangata ka makhetlo a mararo.
Kemiso ea Maloetse a Gaucher
Lefu lena le bakoa ke sekoli sephatsa sa lefutso se ikarabellang bakeng sa ho qala beta-glucocerebrosidase, e leng enzyme e etsang hore ho be le mefuta e mengata ea mafura (glucocerebrosides). Ho batho ba nang le lefu lena, enzyme e hlokahalang ha e lekane, hobane mafura ha a arohane, empa a ipokelletse liseleng.
Ho na le mefuta e meraro ea lefu la Gaucher:
- Mofuta oa pele. Fomu e bonolo ka ho fetisisa le e atisang ho etsahala. E tšoantšetsoang ke keketseho e se nang palo ea spleen, keketseho e nyenyane sebeteng. Tsamaiso ea methapo ea mantlha ha e amehe.
- Mofuta oa bobeli. Foromo e tloaelehileng e nang le tšenyo e matla ea neuronal. E iponahatsa hangata ha e sa le masea 'me hangata e isa lefung.
- Mofuta oa boraro. Foromo ea bohlankana ba bacha. Hangata e fumanoa ha e le lilemo li 2 ho isa ho tse 4. Ho na le lisoa tsa hematopoietic system (bone la bone) le lisoalo e sa lekanyetsoang ea tsamaiso ea methapo.
Matšoao a Mafu a Gaucher
Nakong ea lefu lena, lisele tsa Gaucher butle-butle li bokella lithong. Pele ho na le keketseho e tsitsitseng ea spleen, e leng sebete, ho na le bohloko maotong. Ha nako e ntse e feta, nts'etsopele ea khaello ea phokolo ea mali , thrombocytopiaa, ho tsoa mali ka nakoana hoa khoneha. Lefu la 2 le la 3 la lefu, boko le tsamaiso ea methapo ka kakaretso lia ameha. Mofuteng oa 3, e 'ngoe ea matšoao a matšoao a ho senya tsamaiso ea methapo ke tlōlo ea maoto a mahlo.
Tlhahlobo ea Maloetse a Gaucher
Maloetse a Gaucher a ka fumanoa ke tlhahlobo ea limolek'hule ea liphatsa tsa lefutso la glucocerebrosidase. Leha ho le joalo, mokhoa ona o rarahaneng ka ho fetisisa ebile oa theko e boima, ka hona o sebelisetsoa maemo a sa tloaelehang, ha lefu lena le e-na le bothata. Ka makhetlo a mangata, lefu lena le etsoa ha lisele tsa Gaucher li fumanoa ka ho phunyeletsoa ha marora kapa pente e atolositsoeng nakong ea biopsy. Litšoantšo tsa mahlaseli a masapo le tsona li ka sebelisoa ho khetholla mafu a mang a amanang le tšenyo ea 'mele oa bone.
Phekolo ea Mafu a Gaucher
Ho tla fihlela joale, mokhoa o le mong feela o sebetsang oa ho phekola lefu lena - mokhoa oa phekolo ea phekolo e entsoeng ka miglucerase, sethethefatsi se nkeloang sebaka sa enzyme e lahlehileng 'meleng. E thusa ho fokotsa kapa ho fokotsa liphello tsa tšenyo ea 'mele, tsosolosa metabolism e tloaelehileng. Ho sebelisa lithethefatsi
Ho fetisetsa motsoako oa masapo kapa lisele tsa stem ho bolela phekolo e tsitsitseng e fokolang ea batho ba shoang haholo 'me e sebelisoa feela e le monyetla oa ho qetela haeba mekhoa efe kapa efe ea phekolo e sa sebetse.