Maloetse a fokolang a amanang le ho tlōla ha li-chromosomes ho boloka tlhahisoleseding ea lefutso e fumaneha ho ba ka bang 1% ea masea a sa tsoa tsoaloa, athe hoo e ka bang karolo ea 20 lekholong ea ho senyeheloa ha maikutlo pele ho nako e bakoa ke khetho e sa tloaelehang ea li-chromosome ka mahe a emmou. Matšoao a Patau ke e 'ngoe ea maloetse a chromosomal a sa lumellaneng le bophelo bo tloaelehileng.
Patau Syndrome - lefu lena ke eng?
Lefu la lefu la Patau le khetholloa ke boteng ba liseleng tsa nomoro ea chromosome e eketsehileng ho leshome le metso e meraro, e.g. Ho e-na le li-chromosome tse peli tsa mofuta ona, ho na le mehaho e meraro e joalo. Anomaly e boetse e hlalosoa ke "trisomy 13". Ka tloaelo, seteishene sa li-chromosome ka lisele tsa 'mele oa motho (karyotype e tloaelehileng) e emeloa ke lisebelisoa tse 46 (lihlopha tse 23), tseo lihlopha tse peli tsa tsona li ikarabellang ka litšobotsi tsa thobalano. Ha u ithuta karyotype ka lisele tsa mali, liphetoho libokeng tsa li-chromosome tse sa ameng bophelo ba hae li ka senoloa ho motho leha e le ofe, empa li khona ho ikutloisa hore li na le litloholo.
Patau Syndrome - mofuta oa lefa
Ha o fumanoa e le "Patau syndrome", karyotype e hlalosoa ka mokhoa oa mofuta ona: 47 XX (XY) 13+. Tabeng ena, likopi tse tharo tsa chromosome ea leshome le metso e meraro e ka ba teng lisele tsohle tsa 'mele, maemong a mang kromosome e entsoeng ka ho eketsehileng e fumanoa feela lisele tse ling. Sena se etsahala ka lebaka la phoso ea karohano ea lisele tse qalong ea tsoelo-pele ea lesea le sa tsoa emoloa ka mor'a hore ho sebelisoe lehe le peō, e hlahang tlas'a tšusumetso ea tšusumetso leha e le efe ea ka hare kapa e ka ntle. Ho feta moo, chromosome e eketsehileng e ka tsoa ho 'mè le ntate, ba se nang bokooa ba lefutso.
Ho phaella moo, ho na le maemo ao palo ea kerese ea 13 ea kromosome e ka kopantsoang le chromosome e 'ngoe lehe kapa peo ea semela, e bitsoang translocation. Ena ke eona feela mofuta oa lefu la Patau le ka fetisoang ho e mong oa batsoali. Batho ba tsamaisang lihlahisoa tsa liphatsa tsa lefutso le ba sa bontšeng matšoao a lefu ba ka e fetisetsa ho bana ba tsoetsoeng ba kula.
Kotsi ea trisomy 13
Matšoao a Patau ka lesea le e-s'o tsoaloe hangata ke kotsi e bohloko, eo ho eona ho seng motho ea itšireletsang. Morao tjena, banyalani ba bangata ba kgothaletswa ho etsa karyotyping pele ho qeta ho emoloa, esita le haeba kotsi e kholo ea Patau syndrome kapa tse ling tse sa tloaelehang tsa chromosomal e sa thehoa. Mokhoa ona o ithuta li-chromosomes tsa mosali le monna, e senola mekhoa e sa tšoaneng. Bonyane, ka lebaka la ho ithuta ka liphatsa tsa lefutso tsa batsoali, ho ka khoneha ho bolela esale pele hore na ho na le monyetla oa mofuta o itseng oa ho kula.
Joaloka tse ling tse ngata tse sa tloaelehang tsa chromosomal, lefu lena le hlahlojoang hangata le hlaha ho bana ba emoliloeng ke basali ba fetang lilemo tse 35-45. Ka lebaka leo, mathoasong a bokhachane o laeloa haeba ho na le kotsi e kholo ea Patau syndrome, amniocentesis ke ho ithuta lisele tsa fetal bakeng sa boteng ba liphatsa tsa lefutso. Tlhahlobo e joalo e etsoang ka ho phunyeha ha sefate sa uterine le pokello ea amniotic fluid le ho ba teng ha lisele tse omeletseng tsa lesea.
Matau ea Patau - khafetsa ea ketsahalo
Karyotype, e nang le tšobotsi ea lefu la Patau, e tlalehiloe hoo e ka bang hanngoe bakeng sa masea a masea a 7-14 000 a tsoaloang a phela. Ketsahalo ea bashanyana le banana e tšoana. Ho phaella moo, ho ima ha lesea ka pōpelong ke ea sehlopha se kotsing e kholo ea ho senyeheloa ke mpa kapa ho tsoala pele. Likhoeling tse 75%, batsoali ba bana ba nang le lefu lena ha ba na lintho tse sa tloaelehang tsa chromosomal, likarolo tse setseng li amahanngoa le lefa-ka lebaka la ho fetisoa ha nomoro ea chromosome ea translocalized ho tloha ho e mong oa batsoali.
Patau Syndrome - sesosa sa
Mefuta e sa tsoaneng ea lefu lena ha e e-s'o be le mabaka a hlakileng a ho qala, ho ithuta ka lintho tse bakang maikutlo ho hloka lipatlisiso tse rarahaneng. Ho fihlela joale, ha e e-s'o thehoe hantle hore na ho hlōleha ho etsahala hokae - ha ho etsoa lisele tsa thobalano kapa ha u etsa zygote. Ho lumeloa hore chromosome e eketsehileng e etsa hore ho be thata ho bala liphatsa tsa lefutso ka lisele, e leng se sitisang sebopeho se tloaelehileng sa mahlaseli, katleho le katleho ea kholo ea bona le tsoelo-pele ea bona.
Bo-rasaense ba bolela hore sesosa sa lefu la Patau se ka amahanngoa le lintlha tsena:
- ho ipapisa le mahlaseli a kotsi;
- liphello tse kotsi;
- maloetse a tšoaetsanoang;
- boemo bo sa thabiseng ba tikoloho;
- mekhoa e mebe ea 'mè.
Patau syndrome - lipontšo
Maemong a mang, ha palo ea lisele tse 'meleng e amehile, ha e tsejoe haholo ebile ha e hlahe ka mokhoa o potlakileng ho hlahisoa ke litsela tse mpe, empa hangata lithako ke tsa bohlokoa. Ho feta moo, ntle le litšitiso tse ka ntle tse ka bonoang setšoantšong, lefu la Patau le khetholloa ke litsietsi tse ngata tsa litho tsa ka hare. Lintho tse ngata tse khelohileng ha lia khonehe.
A re hlokomeleng hore na matšoao a Patau's syndrome ke afe:
1. Ho kopantsoe le tsamaiso ea methapo:
- ho fokotsa molumo oa hlooho;
- ho tlōla ho thehoa ha li-hemispheres;
- ho kheloha ha tsoelo-pele ea kelello;
- ho ntlafala ha lifofane;
- sekoti se sa reng letho;
- ho hloka pono;
- sebete;
- phetolelo ea methapo ea methapo ea optic;
- microphthalmia;
- thibelo ea retina.
2. Li-musculoskeletal, ho se hloeke ha letlalo:
- khutsu e khutsoanyane;
- sebōpeho se fosahetseng sa li-auricles;
- ho kheloha ha maoto;
- hernia e mobilical;
- ho se be letlalo le moriri;
- ho ba le menoana e se nang matsoho matsohong kapa matsoho le maoto kapa maoto;
- boemo ba ho feto-fetoha ha maemo a lipalesa;
- borokho ba nko ba metsi;
- molomo ;
- molomo o hlabang .
3. Matšoao a urogenital:
- li-cysts tse mahlakoreng a liphio;
- ho fapana ha lits'ebeletso;
- ho senyeha ha liphatsa tsa lefutso.
4. Tse ling tse senyehileng:
- mefokolo ea li-septum tsa pelo-pelo;
- phetoho ea lijana tse kholo;
- ho hloka khatello ea li-hormone;
- ho falla ha liphakaretsi;
- phetoho e sa filoeng ea mala;
- spleen e eketsehileng, joalo-joalo.
Patau's syndrome - mekhoa ea ho hlahloba
Kamora ho hlaha ha ngoana, lefu la Patau's syndrome ha le hlahise mathata leha e le afe ka ho hlahloba mahlo. E le ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang, ho hlahlojoa mali ho lemoha genotype ea Patau syndrome, ultrasound. Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso ho boetse ho etsoa nakong ea lefu la lesea, le etsang hore ho khonehe ho fumana sebōpeho sa lefu lena, ho utloisisa hore na ke lefa (bohlokoa bakeng sa ho rera bana ka ho eketsehileng).
Syndrome Patau - liteko
Ho bohlokwa haholo ho fumana ka nako e fapaneng ho fapoha ha sethaleng sa pele sa bokhachane, se ka etsoang hoo e ka bang qetellong ea boraro ba pele. Pele ho tsoaloa chromosome ea Trisomy 13 e ka fumanoa ka ho hlahloba lisele tse tsoang ho amniotic fluid (amniotic fluid) e fumanoang nakong ea amniocentesis kapa ho tloha lisele tse fumanoang ka mokhoa oa ho hlahisa lijo.
Tlhahlobo ea bakhachane e ka etsoa ha batsoali ba kotsing ea ho hlaolela lefu la bolaoli le ho hlahloba boitsebiso ba lefa la masea a moimana. Ka linako tse fapaneng, mekhoa e joalo ea lisebelisoa e sebelisoa ka morero oa ho hlahloba palo ea fluoroscent polymerase chain reaction method:
- ho tloha libeke tse 8 ho isa ho tse 12 - ho nka karolo e nyenyane ea chorion (membrane ea embryon);
- ho tloha libeke tse 14 ho isa ho tse 18 - khetho ea amniotic fluid e nang le lisele tsa fetal ka lerako le ka hare ho peritoneum;
- kamora libeke tse mashome a mabeli a metso e mehlano - sekhetho sa sejana sa mali sa mokokotlo.
Syndrome Patau ka ultrasound
Ho qala ka beke ea leshome le metso e 'meli ea bokhachane, bokooa bo tsoetseng pele ka lesea le ka pōpelong bo ka fumanoa ka ho hlahlojoa ha ultrasound. Patau's syndrome e tsebahala ka ho ba teng ha matšoao a latelang:
- polyhydramnios ho basali ba nang le bakhachane ;
- hlooho e nyenyane e sa lekanyang ka har'a lesea;
- menoana e meng ka matsoho;
- ho ata ha sebaka sa molaleng;
- khafetsa ea lipelo tsa pelo, joalo-joalo.
Phekolo ea lefu la Patau
Ka masoabi, sena se ka utloahala, empa bana ba nang le lefu la Patau ba kula haholo, hobane ha ba kula. ho ke ke ha khoneha ho lokisa lintho tse sa tloaelehang tsa chromosomal. Syndrome Patau e bolela boemo bo tebileng ba idiocy, bokooa bo feletseng. Batsoali ba entseng qeto ea ho beleha lesea le sa tloaelehang ba lokela ho etsa qeto ea hore o tla hloka tlhokomelo le kalafo ea kamehla. Litšebeletso tsa ho buoa le phekolo ea lithethefatsi li ka etsoa ho lokisa ts'ebetso ea litsamaiso tsa bohlokoa le litho tsa 'mele, ho buuoa ka polasetiki, ho thibela maloetse le ho ruruha.
Patau's syndrome - ho hlasela
Bakeng sa bana ba fumanoang ba e-na le Patau's syndrome, ho lebella bophelo ho hangata ha ho fete selemo se le seng. Hangata bana ba joalo ba tla bolaoa libeke tse qalang kapa likhoeli ka mor'a hore ba tsoaloe. Bana ba ka tlaase ho 15% ba phela ho fihlela ba le lilemo li hlano, 'me linaheng tse tsoetseng pele tse nang le boemo bo phahameng ba tlhokomelo ea bophelo bo botle, hoo e ka bang 2% ea bakuli ba phela ho fihlela lilemo tse leshome. Tabeng ena, esita le bakuli ba se nang tšenyo e kholo ea 'mele, ba sitoa ho ikamahanya le maemo le ho itlhokomela.