Trisomy 18

E mong le e mong oa tseba hore bophelo bo botle ba motho bo itšetlehile haholo ka li-chromosome tse teng ka bobeli ka sebopeho sa DNA ea batho. Empa haeba ho na le tse ling tsa tsona, mohlala 3, joale ts'ebetso ena e bitsoa "trisomy". Ho itšetlehile ka hore na keketseho efe e sa etsoang e sa etsoa e etsahetse, lefu lena le boetse le bitsoa. Hangata bothata bona bo hlaha karolong ea bo13, ea 18 le ea bobeli.

Sehloohong sena re tla bua ka trisomy 18, eo hape e bitsoang lefu la Edwards.

Tsela ea ho lemoha trisomy ka chromosome 18?

Ho lemoha ho kheloha ho joalo ho nts'etsopele ea ngoana liphatsong tsa lefutso, joaloka trisomy 18, ho ka etsoa feela ka ho hlahloba libeke tse 12-13 le li- 18-18 (nka hore letsatsi le fetisetsoa bekeng e 1). E kenyelletsa tlhahlobo ea mali ea mali le ultrasound.

Kotsi ea ngoana ea nang le trisomy 18 ho ngoana bakeng sa ho kheloha ho fokolang ho boleng bo tloaelehileng ba hormone ea b-hCG e sa lefelloeng (gonadotropin ea motho) e khethiloe. Bakeng sa beke e 'ngoe le e nngwe, phapang e fapane. Ka hona, e le hore u fumane karabo e nepahetseng ka ho fetisisa, u lokela ho tseba nako ea bokhachane. O ka lebisa tlhokomelo litekanyetso tse latelang:

Matsatsing a 'maloa ka mor'a tlhahlobo, u tla fumana sephetho seo ho tla bontšoa ho sona, ke monyetla ofe oa ho ba le trisomy 18 le tse ling tse sa tloaelehang ka pōpelong. E ka ba tlase, e tloaelehileng kapa e phahame. Empa sena ha se taba e hlakileng ea ho hlahlojoa, kaha li-indices tse hlakileng li fumaneha.

Ha u ipeha kotsing e khōloanyane, u lokela ho buisana le setsebi sa liphatsa tsa lefutso se tla fana ka lipatlisiso tse eketsehileng ho fumana hore na li teng kapa ha li khelohe likhemong tsa li-chromosome.

Matšoao a trisomy 18

Ka lebaka la hore ho hlahloba ho thehiloe makhetlong 'me hangata ho fana ka sepheo se fosahetseng, hase bohle ba nang le bakhachane ba etsang joalo. Joale ho ba teng ha lefu la Edwards ho ngoana ho ka khethoa ka matšoao a mang a ka ntle:

1. Nako e eketsehileng ea bokhachane (libeke tse 42), nakong eo ka eona mesebetsi e tlaase ea fetal le li-polyhydramnios li fumanoa.
2. Ha a hlaha, ngoana o na le boima bo boima ba 'mele (2-2.5 lik'hilograma), sebopeho se ikhethang sa hlooho (dolichocephalic), sebopeho se sa tloaelehang sefahleho (phatla e tlaase, likoti tse moqotetsane tsa molomo le molomo o monyenyane), le menoane e koaletsoeng le menoana e koahelang.
3. Bofokoli ba maoto le matsoho a litho tsa ka hare (haholo-holo pelo) lia hlokomeloa.
4. Kaha bana ba nang le trisomy 18 ba na le tlhaho e khōlō ea tlhaho ea 'mele, ba phela nako e khutšoanyane (kamora lilemo tse 10 feela ba 10% ba lula).